{"id":115,"date":"2019-11-12T15:57:47","date_gmt":"2019-11-12T18:57:47","guid":{"rendered":"http:\/\/reproduce.com.br\/?page_id=115"},"modified":"2020-07-31T10:47:27","modified_gmt":"2020-07-31T13:47:27","slug":"sindrome-do-cromossomo-x-fragil","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/reproduce.com.br\/sindrome-do-cromossomo-x-fragil\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil"},"content":{"rendered":"<p>Apesar de ser pouco difundida, a s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que registra um percentual bastante expressivo de casos. Ela causa diferentes problemas de desenvolvimento, incluindo neuropsicomotores, cognitivos, dificuldade de aprendizagem e caracter\u00edsticas f\u00edsicas, como orelhas desproporcionais ou rosto alongado, por exemplo.<\/p>\n<p>O sistema de cromossomos XY \u00e9 respons\u00e1vel pela defini\u00e7\u00e3o do sexo: meninas possuem dois cromossomos X, enquanto os meninos possuem um cromossomo X e um Y. Por possu\u00edrem apenas um cromossomo X, os meninos s\u00e3o mais gravemente afetados pela s\u00edndrome do que as meninas.<\/p>\n<p>Este texto explica a s\u00edndrome do X fr\u00e1gil, destaca as causas, os sintomas que podem indicar a necessidade de procurar um especialista, diagn\u00f3stico e tratamento.<\/p>\n<h2>Quais s\u00e3o os sintomas da s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil?<\/h2>\n<p>Veja os principais sintomas da s\u00edndrome do X fr\u00e1gil.<\/p>\n<h3>Sintomas neuropsicomotores e cognitivos<\/h3>\n<ul>\n<li>Atraso para come\u00e7ar a engatinhar, sentar ou andar;<\/li>\n<li>Atraso para come\u00e7ar a falar;<\/li>\n<li>Ao falar, repete e confunde as informa\u00e7\u00f5es;<\/li>\n<li>Gestos imitativos;<\/li>\n<li>H\u00e1bito de morder as m\u00e3os, causando, inclusive, ferimentos;<\/li>\n<li>H\u00e1bito de agitar as m\u00e3os;<\/li>\n<li>Hiperatividade;<\/li>\n<li>D\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o;<\/li>\n<li>Dificuldade em manter o olhar ao falar com algu\u00e9m.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Sintomas f\u00edsicos<\/h2>\n<ul>\n<li>Atraso no desenvolvimento;<\/li>\n<li>Orelhas desproporcionais;<\/li>\n<li>Face alongada e mand\u00edbula proeminente;<\/li>\n<li>Articula\u00e7\u00f5es mais flex\u00edveis do que o normal;<\/li>\n<li>Test\u00edculos maiores do que o normal.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Apesar de n\u00e3o ter cura, os sintomas podem ser controlados. No entanto, o diagn\u00f3stico precoce contribui para obter melhores resultados. Por outro lado, como os sintomas tamb\u00e9m s\u00e3o caracter\u00edsticos de outras condi\u00e7\u00f5es, incluindo o transtorno do d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade (TDAH) e o autismo, por exemplo, apenas ap\u00f3s a realiza\u00e7\u00e3o de testes espec\u00edficos a s\u00edndrome do X fr\u00e1gil pode ser confirmada.<\/p>\n<p>O rastreio gen\u00e9tico, realizado como parte dos exames iniciais de pr\u00e9-natal, pode prevenir a transmiss\u00e3o, assim como o teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional (PGT), t\u00e9cnica complementar \u00e0 FIV (fertiliza\u00e7\u00e3o <em>in vitro<\/em>), que analisa as c\u00e9lulas embrion\u00e1rias possibilitando a sele\u00e7\u00e3o e transfer\u00eancia apenas dos embri\u00f5es saud\u00e1veis.<\/p>\n<h2>O que provoca a s\u00edndrome do X fr\u00e1gil?<\/h2>\n<p>A s\u00edndrome do X fr\u00e1gil \u00e9 <a href=\"https:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/condition\/fragile-x-syndrome#resources\">provocada<\/a> por muta\u00e7\u00f5es que ocorrem no gene\u00a0FMR1, respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna com o mesmo nome, FMR. O problema inibe a produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna, resultando em uma defici\u00eancia que interfere nas fun\u00e7\u00f5es do sistema nervoso. Assim os sintomas da\u00a0s\u00edndrome s\u00e3o originados.<\/p>\n<p>A manifesta\u00e7\u00e3o do gene pode ocorrer em duas fases: pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o ou muta\u00e7\u00e3o completa. Na fase de pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o, o gene est\u00e1 ativo, no entanto n\u00e3o causa nenhum sintoma, embora a muta\u00e7\u00e3o se torne completa quando ele \u00e9 transmitido.<\/p>\n<p>Quando as mulheres possuem o gene em pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o ou muta\u00e7\u00e3o completa em um dos cromossomos X, as chances de transmitir o alterado ou o normal para filhos ou filhas s\u00e3o iguais. No entanto, por herdarem o gene em muta\u00e7\u00e3o completa, ambos poder\u00e3o desenvolver os sintomas da s\u00edndrome.<\/p>\n<p>J\u00e1 os homens, o transmitem apenas para as filhas, independentemente da fase de muta\u00e7\u00e3o. As filhas, por outro lado, herdam apenas o gene em pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o, mesmo de pais com muta\u00e7\u00e3o completa e, portanto, n\u00e3o s\u00e3o afetadas pela s\u00edndrome.<\/p>\n<p>Ainda que n\u00e3o desenvolvam os sintomas, mulheres com o gene em pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o tendem a apresentar transtornos emocionais, como a depress\u00e3o, ou a ter problemas de fertilidade, nesse caso provocados por uma condi\u00e7\u00e3o conhecida como fal\u00eancia ovariana prematura, em que a fun\u00e7\u00e3o ovariana \u00e9 interrompida antes dos 40 anos (menopausa precoce).<\/p>\n<h2>Como a s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil \u00e9 diagnosticada?<\/h2>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-full wp-image-116\" src=\"https:\/\/reproduce.com.br\/wp-content\/uploads\/2019\/11\/Como-a-sindrome-do-cromossomo-X-fragil-e-diagnosticada-1500x1000.jpg\" alt=\"\" width=\"1500\" height=\"1000\" srcset=\"https:\/\/reproduce.com.br\/wp-content\/uploads\/2019\/11\/Como-a-sindrome-do-cromossomo-X-fragil-e-diagnosticada-1500x1000.jpg 1500w, https:\/\/reproduce.com.br\/wp-content\/uploads\/2019\/11\/Como-a-sindrome-do-cromossomo-X-fragil-e-diagnosticada-1500x1000-300x200.jpg 300w, https:\/\/reproduce.com.br\/wp-content\/uploads\/2019\/11\/Como-a-sindrome-do-cromossomo-X-fragil-e-diagnosticada-1500x1000-768x512.jpg 768w, https:\/\/reproduce.com.br\/wp-content\/uploads\/2019\/11\/Como-a-sindrome-do-cromossomo-X-fragil-e-diagnosticada-1500x1000-1024x683.jpg 1024w\" sizes=\"(max-width: 1500px) 100vw, 1500px\" \/><\/p>\n<p>Geralmente o diagn\u00f3stico \u00e9 realizado pela an\u00e1lise do DNA em amostras de sangue, que permite a detec\u00e7\u00e3o do gene em pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o ou em muta\u00e7\u00e3o completa. Quando h\u00e1 necessidade de confirmar o diagn\u00f3stico, podem ser solicitados exames complementares, indicados de acordo com cada caso.<\/p>\n<p>O rastreio deve ser feito se houver a manifesta\u00e7\u00e3o de qualquer sintoma em crian\u00e7as, por adultos com tra\u00e7os de defici\u00eancia intelectual, em fam\u00edlias com hist\u00f3rico de menopausas precoces ou nos casos em que h\u00e1 hist\u00f3rico familiar dessas defici\u00eancias, independentemente da defini\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico.<\/p>\n<h2>Como a s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil \u00e9 tratada?<\/h2>\n<p>Ainda que n\u00e3o tenha cura, o tratamento atenua os sintomas, garantindo maior qualidade de vida para as pessoas portadoras da s\u00edndrome.<\/p>\n<p>\u00c9 importante o acompanhamento psicol\u00f3gico da crian\u00e7a e da fam\u00edlia e, para minimizar os impactos cognitivos, \u00e9 indicado que a crian\u00e7a passe por terapias como fonoaudiologia e ocupacional, al\u00e9m de acompanhamento pedag\u00f3gico para facilitar o desenvolvimento escolar.<\/p>\n<p>Independentemente da severidade dos sintomas, essas a\u00e7\u00f5es possibilitam maior desenvolvimento dos potenciais, assim como aumentam a interatividade social e inclus\u00e3o das crian\u00e7as nos ambientes em que convivem.<\/p>\n<p>Medicamentos tamb\u00e9m podem ser prescritos para sintomas como depress\u00e3o, agressividade e ansiedade.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Apesar de ser pouco difundida, a s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que registra um percentual bastante expressivo de casos. 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