{"id":261,"date":"2019-12-03T10:51:14","date_gmt":"2019-12-03T13:51:14","guid":{"rendered":"https:\/\/reproduce.com.br\/?page_id=261"},"modified":"2020-09-30T12:27:10","modified_gmt":"2020-09-30T15:27:10","slug":"teste-genetico-pre-implantacional","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/reproduce.com.br\/teste-genetico-pre-implantacional\/","title":{"rendered":"Teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional"},"content":{"rendered":"

Nos tratamentos de FIV (fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro<\/em>), para evitar a transmiss\u00e3o de doen\u00e7as gen\u00e9ticas e anormalidades cromoss\u00f4micas, as c\u00e9lulas do embri\u00e3o s\u00e3o analisadas pelo teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional (PGT)<\/a>, uma das t\u00e9cnicas complementares ao procedimento.<\/p>\n

O PGT utiliza a tecnologia NGS (next generation sequencing<\/em>) ou sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o para analisar simultaneamente o sequenciamento de milhares de fragmentos de DNA. Assim, possibilita a detec\u00e7\u00e3o de diferentes dist\u00farbios, garantindo que apenas embri\u00f5es saud\u00e1veis sejam transferidos para o \u00fatero materno.<\/p>\n

O PGT s\u00f3 pode ser realizado na FIV. Casais que n\u00e3o tenham problemas de fertilidade, mas que tenham hist\u00f3rico de doen\u00e7as gen\u00e9ticas ou cromoss\u00f4micas tamb\u00e9m podem recorrer \u00e0 t\u00e9cnica.<\/p>\n

Este artigo explica o funcionamento do teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional na FIV, destacando as doen\u00e7as gen\u00e9ticas e anormalidades cromoss\u00f4micas que podem ser identificadas por ele.<\/p>\n

Como o teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional funciona?<\/h2>\n

\"\"<\/p>\n

O PGT \u00e9, atualmente, a \u00fanica forma de evitar a transmiss\u00e3o de dist\u00farbios gen\u00e9ticos. A t\u00e9cnica pode, inclusive, ser utilizada por qualquer pessoa com suspeita ou hist\u00f3rico familiar, ainda que n\u00e3o tenha problemas de fertilidade. No entanto, \u00e9 preciso ser submetido a todas as etapas da FIV.<\/p>\n

A primeira delas \u00e9 a estimula\u00e7\u00e3o ovariana e indu\u00e7\u00e3o da ovula\u00e7\u00e3o. Medicamentos hormonais semelhantes aos naturais s\u00e3o administrados para estimular o desenvolvimento de mais fol\u00edculos, induzi-los \u00e0 matura\u00e7\u00e3o final e ovula\u00e7\u00e3o. O objetivo \u00e9 obter uma quantidade maior de \u00f3vulos para serem fecundados. Em um processo natural, apenas um fol\u00edculo desenvolve, amadurece e ovula.<\/p>\n

Simultaneamente \u00e9 feita a coleta de s\u00eamen, por masturba\u00e7\u00e3o em recipientes especiais. Os melhores gametas masculinos s\u00e3o selecionados pelo preparo seminal, t\u00e9cnica tamb\u00e9m complementar \u00e0 FIV que possibilita a capacita\u00e7\u00e3o dos espermatozoides.<\/p>\n

Ap\u00f3s a coleta dos gametas, a fecunda\u00e7\u00e3o \u00e9 realizada em laborat\u00f3rio. Atualmente, o m\u00e9todo utilizado \u00e9 a inje\u00e7\u00e3o intracitoplasm\u00e1tica de espermatozoide, conhecida como ICSI. Cada \u00f3vulo coletado \u00e9 fertilizado com um \u00fanico espermatozoide, selecionado previamente.<\/p>\n

Os embri\u00f5es formados pela fertiliza\u00e7\u00e3o s\u00e3o cultivados em laborat\u00f3rio por alguns dias. Para que o teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional possa ser realizado com boas taxas de sucesso, os embri\u00f5es devem estar no est\u00e1gio de blastocisto, em que j\u00e1 t\u00eam mais de 100 c\u00e9lulas.<\/p>\n

Nesse est\u00e1gio, \u00e9 realizada uma bi\u00f3psia do blastocisto, em que algumas c\u00e9lulas s\u00e3o retiradas e enviadas para um laborat\u00f3rio especializado, que realiza a an\u00e1lise gen\u00e9tica desse embri\u00e3o.<\/p>\n

O PGT tem tr\u00eas modalidades principais: o PGT-M, que identifica doen\u00e7as gen\u00e9ticas, e o PGT-A e o PGT-SR, que buscam as anormalidades cromoss\u00f4micas.<\/p>\n

Quais dist\u00farbios gen\u00e9ticos o PGT identifica?<\/h2>\n

As doen\u00e7as gen\u00e9ticas geralmente s\u00e3o causadas por um \u00fanico gene (doen\u00e7as monog\u00eanicas), que pode ser dominante ou recessivo. J\u00e1 as anormalidades cromoss\u00f4micas podem ser num\u00e9ricas ou estruturais. Veja os principais dist\u00farbios identificados pelo teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional<\/a>:<\/p>\n

Doen\u00e7as gen\u00e9ticas identificadas pelo PGT-M<\/h2>\n

Doen\u00e7as gen\u00e9ticas<\/a> transmitidas por genes dominantes t\u00eam chances de transmiss\u00e3o de cerca de 50% e de 25%, se ele for recessivo.<\/p>\n

Entre as transmitidas por genes dominantes que o PGT-M identifica est\u00e3o a acondroplasia, desenvolvimento anormal dos ossos que provoca o nanismo, e a s\u00edndrome de Marfan, dist\u00farbio do tecido conjuntivo que leva ao desenvolvimento de membros longos e de defeitos card\u00edacos.<\/p>\n

Exemplos das transmitidas por genes recessivos, por outro lado, incluem a doen\u00e7a de Huntington, em que as c\u00e9lulas nervosas do c\u00e9rebro rompem ao longo do tempo, e a fibrose c\u00edstica, altera\u00e7\u00e3o das gl\u00e2ndulas que provoca excesso de muco nos pulm\u00f5es e, em alguns casos, altera\u00e7\u00f5es na fertilidade masculina.<\/p>\n

O PGT-M tamb\u00e9m identifica dist\u00farbios relacionados ao cromossomo X. Eles podem ser causados por genes dominantes ou recessivos, como a hemofilia, condi\u00e7\u00e3o em que h\u00e1 problemas de coagula\u00e7\u00e3o sangu\u00ednea, e a s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil, caracterizada por defici\u00eancia intelectual e dist\u00farbios cognitivos.<\/p>\n

Anormalidades cromoss\u00f4micas identificadas pelo PGT-A e PGT-SR<\/h2>\n

Anormalidades cromoss\u00f4micas podem ser herdadas ou ocorrer sem hist\u00f3rico familiar, com o avan\u00e7o da idade, em que as chances aumentam a partir da diminui\u00e7\u00e3o natural da qualidade de \u00f3vulos e espermatozoides, ao mesmo tempo que podem manifestar durante a divis\u00e3o celular do embri\u00e3o.<\/p>\n

Podem ser num\u00e9ricas ou estruturais. As num\u00e9ricas s\u00e3o caracterizadas pela presen\u00e7a ou aus\u00eancia de mais cromossomos do que o normal. Chamadas aneuploidia, est\u00e3o associadas a falhas na implanta\u00e7\u00e3o do embri\u00e3o e abortamento nos tratamentos de FIV. Ao serem transmitidas, podem resultar no desenvolvimento de condi\u00e7\u00f5es como a s\u00edndrome de Down, conhecida tamb\u00e9m como trissomia do 21, em que o cromossomo 21 possui tr\u00eas c\u00f3pias.<\/p>\n

Por outro lado, as anormalidades cromoss\u00f4micas estruturais provocam altera\u00e7\u00f5es no processo de gametog\u00eanese, pelo qual os espermatozoides s\u00e3o formados e resultam da quebra simult\u00e2nea de segmentos cromoss\u00f4micos.<\/p>\n

Ap\u00f3s a an\u00e1lise das c\u00e9lulas embrion\u00e1rias, \u00e9 preciso esperar o resultado. Dependendo do caso, pode ser necess\u00e1rio congelar os embri\u00f5es. Com o resultado em m\u00e3os, os embri\u00f5es considerados saud\u00e1veis s\u00e3o transferidos para o \u00fatero da paciente.<\/p>\n

A transfer\u00eancia \u00e9 realizada na pr\u00f3pria cl\u00ednica de reprodu\u00e7\u00e3o assistida. A FIV \u00e9 a t\u00e9cnica de reprodu\u00e7\u00e3o assistida que apresenta os \u00edndices mais altos de sucesso gestacional por ciclo de realiza\u00e7\u00e3o.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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