![\"\"](\"https:\/\/reproduce.com.br\/wp-content\/uploads\/2021\/08\/F3B9FB6C-C838-4197-BE61-FCEF3C845D19.png\")
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A s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil \u00e9 caracterizada por uma altera\u00e7\u00e3o no cromossomo X e pode causar problemas de desenvolvimento neuropsicomotores e cognitivos, dificuldade de aprendizagem e altera\u00e7\u00f5es f\u00edsicas como o rosto alongado e orelhas desproporcionais ao rosto.<\/p>\n
Ainda que pouco difundida, a doen\u00e7a atinge muitas pessoas pelo mundo, principalmente meninos que tendem sofrer mais com os sintomas apresentados. A s\u00edndrome n\u00e3o tem cura, mas \u00e9 poss\u00edvel controlar seus sintomas por meio de tratamentos, al\u00e9m da preven\u00e7\u00e3o da transmiss\u00e3o.<\/p>\n
Por apresentarem apenas um cromossomo X herdado geneticamente, os homens s\u00e3o mais afetados do que as mulheres. Em casos de dois genes X, existe uma compensa\u00e7\u00e3o que equilibra a situa\u00e7\u00e3o. Portanto, \u00e9 poss\u00edvel que mulheres apresentem a doen\u00e7a, mas os sintomas apresentados s\u00e3o menos severos.<\/p>\n
<\/a>Qual a rela\u00e7\u00e3o da s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil com a gen\u00e9tica?<\/span><\/span><\/h3>\nExiste um gene denominado FMR1, que produz uma prote\u00edna com este mesmo nome, respons\u00e1vel por regular a produ\u00e7\u00e3o de outras prote\u00ednas importantes envolvidas na conex\u00e3o entre as c\u00e9lulas do sistema nervoso.<\/p>\n
A s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil acontece ap\u00f3s muta\u00e7\u00f5es na prote\u00edna FMR1, o que acaba inibindo a sua produ\u00e7\u00e3o e causando diversas altera\u00e7\u00f5es nas fun\u00e7\u00f5es do sistema nervoso, levando aos sintomas da doen\u00e7a.<\/p>\n
Normalmente o gene alterado s\u00f3 se apresenta na fase de pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o, por isso, mesmo que seja ativo n\u00e3o apresenta sintomas. Ap\u00f3s a sua transmiss\u00e3o, a muta\u00e7\u00e3o se torna completa e assim surgem os ind\u00edcios da s\u00edndrome.<\/p>\n
No caso das mulheres, tanto com o gene em pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o ou muta\u00e7\u00e3o completa em um dos cromossomos X, possuem a mesma chance de transmitir o gene alterado ou o normal para os filhos.<\/p>\n
J\u00e1 os homens com o gene alterado, independente do seu est\u00e1gio de muta\u00e7\u00e3o, transmitem apenas para suas filhas. Ao herdarem o gene apenas em pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o, as mulheres n\u00e3o s\u00e3o afetadas pela s\u00edndrome.<\/p>\n
Ainda que n\u00e3o apresentem sintomas, mulheres que herdam o gene em pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o podem apresentar transtornos emocionais como a depress\u00e3o e ansiedade. Outro problema nesses casos \u00e9 a infertilidade feminina<\/span><\/a>, causada pela fal\u00eancia ovariana prematura (FOP), tamb\u00e9m denominada menopausa precoce.<\/p>\n<\/a>Quais os principais sintomas da s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil?<\/span><\/span><\/h3>\nExistem muitos sintomas que podem chamar a aten\u00e7\u00e3o dos pais sobre a s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil, por\u00e9m podem ser facilmente confundidos com os de outras condi\u00e7\u00f5es, como o autismo e o transtorno do d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade (TDAH). Para confirmar a s\u00edndrome, \u00e9 necess\u00e1rio realizar exames espec\u00edficos que comprovem seu diagn\u00f3stico.<\/p>\n
Entre os principais sintomas apresentados, est\u00e3o:<\/p>\n
\u2022 <\/span>dificuldade em aprender novas habilidades;<\/div>\n\u2022 <\/span>defici\u00eancia intelectual;<\/div>\n\u2022 <\/span>face alongada e mand\u00edbula proeminente;<\/div>\n\u2022 <\/span>orelhas destacadas e com formato caracter\u00edstico;<\/div>\n\u2022 <\/span>test\u00edculos maiores do que o normal;<\/div>\n\u2022 <\/span>articula\u00e7\u00f5es mais flex\u00edveis;<\/div>\n\u2022 <\/span>atraso no desenvolvimento do beb\u00ea (demora para engatinhar, andar ou se sentar);<\/div>\n\u2022 <\/span>atraso na fala;<\/div>\n\u2022 <\/span>repeti\u00e7\u00e3o e confus\u00e3o de informa\u00e7\u00f5es ao falar;<\/div>\n\u2022 <\/span>gestos repetitivos;<\/div>\n\u2022 <\/span>hiperatividade;<\/div>\n\u2022 <\/span>d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o;<\/div>\n\u2022 <\/span>h\u00e1bito de morder as m\u00e3os, podendo causar at\u00e9 ferimentos;<\/div>\n\u2022 <\/span>movimenta\u00e7\u00e3o agitada das m\u00e3os;<\/div>\n\u2022 <\/span>dificuldade em manter o olhar ao conversar com algu\u00e9m.<\/div>\nPara confirmar a doen\u00e7a, devem ser feitas an\u00e1lises de DNA e exames espec\u00edficos como o Southern Blot<\/span> e o PCR (rea\u00e7\u00e3o em cadeia da polimerase). Essa investiga\u00e7\u00e3o deve ser feita quando o indiv\u00edduo apresenta dois ou mais sintomas.<\/p>\n<\/a>Reprodu\u00e7\u00e3o<\/span><\/span> assistida<\/span><\/span><\/h3>\nA reprodu\u00e7\u00e3o pode auxiliar em casos de s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil, tanto quando a mulher est\u00e1 tentando engravidar e se descobre inf\u00e9rtil, quanto para evitar a transmiss\u00e3o da s\u00edndrome para o embri\u00e3o.<\/p>\n
<\/a>Fertiliza\u00e7\u00e3o<\/span><\/span> in vitro<\/span><\/span> (FIV)<\/span><\/span><\/h3>\nMulheres que apresentam a infertilidade motivada pela FOP podem procurar aux\u00edlio por meio das t\u00e9cnicas de reprodu\u00e7\u00e3o assistida, principalmente a fertiliza\u00e7\u00e3o <\/span><\/a>in vitro<\/span><\/a> (FIV)<\/span><\/a>. A FIV \u00e9 bastante complexa e eficiente nesses e em diversos casos de altera\u00e7\u00e3o da fertilidade.<\/p>\nA FIV \u00e9 realizada em etapas, sendo a primeira a estimula\u00e7\u00e3o ovariana<\/span><\/a>, que \u00e9 feita com o uso de medicamentos hormonais para estimular o desenvolvimento dos fol\u00edculos e aumentar a libera\u00e7\u00e3o dos \u00f3vulos para a fecunda\u00e7\u00e3o.<\/p>\nEsta t\u00e9cnica tamb\u00e9m permite a an\u00e1lise desses gametas, a fim de selecionar os melhores e aumentar as chances de um tratamento bem sucedido. T\u00e9cnicas complementares podem ser realizadas durante este m\u00e9todo para evitarem as poss\u00edveis doen\u00e7as e altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n
Existem situa\u00e7\u00f5es em que o ov\u00e1rio j\u00e1 n\u00e3o mais responde ao processo de estimula\u00e7\u00e3o ovariana. Nesses casos, existe a op\u00e7\u00e3o de se realizar fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro<\/span> com \u00f3vulos doados.<\/p>\n<\/a>PGT<\/span><\/span><\/h3>\nO teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional \u00e9 um procedimento realizado durante a FIV, para analisar os embri\u00f5es em desenvolvimento e identificar aqueles com altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Assim, \u00e9 poss\u00edvel determinar os melhores embri\u00f5es a serem transferidos na \u00faltima etapa do tratamento.<\/p>\n
O PGT \u00e9 muito indicado em casos de fam\u00edlias portadoras de doen\u00e7as gen\u00e9ticas e quando h\u00e1 o desejo de aumentar as chances de sucesso no tratamento. Estas condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o definidas durante a avalia\u00e7\u00e3o para a FIV.<\/p>\n
<\/a>Quais os principais sintomas da s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil?<\/span><\/span><\/h3>\nExistem muitos sintomas que podem chamar a aten\u00e7\u00e3o dos pais sobre a s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil, por\u00e9m podem ser facilmente confundidos com os de outras condi\u00e7\u00f5es, como o autismo e o transtorno do d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o e hiperatividade (TDAH). Para confirmar a s\u00edndrome, \u00e9 necess\u00e1rio realizar exames espec\u00edficos que comprovem seu diagn\u00f3stico.<\/p>\n
Entre os principais sintomas apresentados, est\u00e3o:<\/p>\n
\u2022 <\/span>dificuldade em aprender novas habilidades;<\/div>\n\u2022 <\/span>defici\u00eancia intelectual;<\/div>\n\u2022 <\/span>face alongada e mand\u00edbula proeminente;<\/div>\n\u2022 <\/span>orelhas destacadas e com formato caracter\u00edstico;<\/div>\n\u2022 <\/span>test\u00edculos maiores do que o normal;<\/div>\n\u2022 <\/span>articula\u00e7\u00f5es mais flex\u00edveis;<\/div>\n\u2022 <\/span>atraso no desenvolvimento do beb\u00ea (demora para engatinhar, andar ou se sentar);<\/div>\n\u2022 <\/span>atraso na fala;<\/div>\n\u2022 <\/span>repeti\u00e7\u00e3o e confus\u00e3o de informa\u00e7\u00f5es ao falar;<\/div>\n\u2022 <\/span>gestos repetitivos;<\/div>\n\u2022 <\/span>hiperatividade;<\/div>\n\u2022 <\/span>d\u00e9ficit de aten\u00e7\u00e3o;<\/div>\n\u2022 <\/span>h\u00e1bito de morder as m\u00e3os, podendo causar at\u00e9 ferimentos;<\/div>\n\u2022 <\/span>movimenta\u00e7\u00e3o agitada das m\u00e3os;<\/div>\n\u2022 <\/span>dificuldade em manter o olhar ao conversar com algu\u00e9m.<\/div>\nPara confirmar a doen\u00e7a, devem ser feitas an\u00e1lises de DNA e exames espec\u00edficos como o Southern Blot<\/span> e o PCR (rea\u00e7\u00e3o em cadeia da polimerase). Essa investiga\u00e7\u00e3o deve ser feita quando o indiv\u00edduo apresenta dois ou mais sintomas.<\/p>\n<\/a>Reprodu\u00e7\u00e3o<\/span><\/span> assistida<\/span><\/span><\/h3>\nA reprodu\u00e7\u00e3o pode auxiliar em casos de s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil, tanto quando a mulher est\u00e1 tentando engravidar e se descobre inf\u00e9rtil, quanto para evitar a transmiss\u00e3o da s\u00edndrome para o embri\u00e3o.<\/p>\n
<\/a>Fertiliza\u00e7\u00e3o<\/span><\/span> in vitro<\/span><\/span> (FIV)<\/span><\/span><\/h3>\nMulheres que apresentam a infertilidade motivada pela FOP podem procurar aux\u00edlio por meio das t\u00e9cnicas de reprodu\u00e7\u00e3o assistida, principalmente a fertiliza\u00e7\u00e3o <\/span><\/a>in vitro<\/span><\/a> (FIV)<\/span><\/a>. A FIV \u00e9 bastante complexa e eficiente nesses e em diversos casos de altera\u00e7\u00e3o da fertilidade.<\/p>\nA FIV \u00e9 realizada em etapas, sendo a primeira a estimula\u00e7\u00e3o ovariana<\/span><\/a>, que \u00e9 feita com o uso de medicamentos hormonais para estimular o desenvolvimento dos fol\u00edculos e aumentar a libera\u00e7\u00e3o dos \u00f3vulos para a fecunda\u00e7\u00e3o.<\/p>\nEsta t\u00e9cnica tamb\u00e9m permite a an\u00e1lise desses gametas, a fim de selecionar os melhores e aumentar as chances de um tratamento bem sucedido. T\u00e9cnicas complementares podem ser realizadas durante este m\u00e9todo para evitarem as poss\u00edveis doen\u00e7as e altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n
Existem situa\u00e7\u00f5es em que o ov\u00e1rio j\u00e1 n\u00e3o mais responde ao processo de estimula\u00e7\u00e3o ovariana. Nesses casos, existe a op\u00e7\u00e3o de se realizar fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro<\/span> com \u00f3vulos doados.<\/p>\n<\/a>PGT<\/span><\/span><\/h3>\nO teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional \u00e9 um procedimento realizado durante a FIV, para analisar os embri\u00f5es em desenvolvimento e identificar aqueles com altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Assim, \u00e9 poss\u00edvel determinar os melhores embri\u00f5es a serem transferidos na \u00faltima etapa do tratamento.<\/p>\n
O PGT \u00e9 muito indicado em casos de fam\u00edlias portadoras de doen\u00e7as gen\u00e9ticas e quando h\u00e1 o desejo de aumentar as chances de sucesso no tratamento. Estas condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o definidas durante a avalia\u00e7\u00e3o para a FIV.<\/p>\n
Para confirmar a doen\u00e7a, devem ser feitas an\u00e1lises de DNA e exames espec\u00edficos como o Southern Blot<\/span> e o PCR (rea\u00e7\u00e3o em cadeia da polimerase). Essa investiga\u00e7\u00e3o deve ser feita quando o indiv\u00edduo apresenta dois ou mais sintomas.<\/p>\n A reprodu\u00e7\u00e3o pode auxiliar em casos de s\u00edndrome do cromossomo X fr\u00e1gil, tanto quando a mulher est\u00e1 tentando engravidar e se descobre inf\u00e9rtil, quanto para evitar a transmiss\u00e3o da s\u00edndrome para o embri\u00e3o.<\/p>\n Mulheres que apresentam a infertilidade motivada pela FOP podem procurar aux\u00edlio por meio das t\u00e9cnicas de reprodu\u00e7\u00e3o assistida, principalmente a fertiliza\u00e7\u00e3o <\/span><\/a>in vitro<\/span><\/a> (FIV)<\/span><\/a>. A FIV \u00e9 bastante complexa e eficiente nesses e em diversos casos de altera\u00e7\u00e3o da fertilidade.<\/p>\n A FIV \u00e9 realizada em etapas, sendo a primeira a estimula\u00e7\u00e3o ovariana<\/span><\/a>, que \u00e9 feita com o uso de medicamentos hormonais para estimular o desenvolvimento dos fol\u00edculos e aumentar a libera\u00e7\u00e3o dos \u00f3vulos para a fecunda\u00e7\u00e3o.<\/p>\n Esta t\u00e9cnica tamb\u00e9m permite a an\u00e1lise desses gametas, a fim de selecionar os melhores e aumentar as chances de um tratamento bem sucedido. T\u00e9cnicas complementares podem ser realizadas durante este m\u00e9todo para evitarem as poss\u00edveis doen\u00e7as e altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.<\/p>\n Existem situa\u00e7\u00f5es em que o ov\u00e1rio j\u00e1 n\u00e3o mais responde ao processo de estimula\u00e7\u00e3o ovariana. Nesses casos, existe a op\u00e7\u00e3o de se realizar fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro<\/span> com \u00f3vulos doados.<\/p>\n O teste gen\u00e9tico pr\u00e9-implantacional \u00e9 um procedimento realizado durante a FIV, para analisar os embri\u00f5es em desenvolvimento e identificar aqueles com altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Assim, \u00e9 poss\u00edvel determinar os melhores embri\u00f5es a serem transferidos na \u00faltima etapa do tratamento.<\/p>\n O PGT \u00e9 muito indicado em casos de fam\u00edlias portadoras de doen\u00e7as gen\u00e9ticas e quando h\u00e1 o desejo de aumentar as chances de sucesso no tratamento. Estas condi\u00e7\u00f5es s\u00e3o definidas durante a avalia\u00e7\u00e3o para a FIV.<\/p>\n<\/a>Reprodu\u00e7\u00e3o<\/span><\/span> assistida<\/span><\/span><\/h3>\n
<\/a>Fertiliza\u00e7\u00e3o<\/span><\/span> in vitro<\/span><\/span> (FIV)<\/span><\/span><\/h3>\n
<\/a>PGT<\/span><\/span><\/h3>\n