O cromossomo X é determinante na definição do sexo biológico de um indivíduo, uma vez que as mulheres possuem dois X e os homens um X e um Y. Os genes são herdados geneticamente pelos filhos no processo de reprodução, portanto os homens só herdam genes do cromossomo X da mãe, enquanto mulheres herdam genes do cromossomo X do pai ou da mãe.
Existe uma doença genética pouco conhecida, mas com grande número de casos, que afeta o cromossomo X e pode causar alterações como a deficiência intelectual e distúrbios cognitivos: a síndrome do cromossomo X frágil.
A doença normalmente atinge os meninos, devido ao fato de possuírem apenas um cromossomo X. Por apresentarem dois X em seu sistema, o gene normal das meninas tende a compensar a alteração sofrida pelo outro.
No texto a seguir, saiba mais sobre esta alteração genética e conheça as principais características da síndrome do cromossomo X frágil:
A síndrome do cromossomo X frágil é caracterizada por uma alteração no cromossomo X e pode causar problemas de desenvolvimento neuropsicomotores e cognitivos, dificuldade de aprendizagem e alterações físicas como o rosto alongado e orelhas desproporcionais ao rosto.
Ainda que pouco difundida, a doença atinge muitas pessoas pelo mundo, principalmente meninos que tendem sofrer mais com os sintomas apresentados. A síndrome não tem cura, mas é possível controlar seus sintomas por meio de tratamentos, além da prevenção da transmissão.
Por apresentarem apenas um cromossomo X herdado geneticamente, os homens são mais afetados do que as mulheres. Em casos de dois genes X, existe uma compensação que equilibra a situação. Portanto, é possível que mulheres apresentem a doença, mas os sintomas apresentados são menos severos.
Existe um gene denominado FMR1, que produz uma proteína com este mesmo nome, responsável por regular a produção de outras proteínas importantes envolvidas na conexão entre as células do sistema nervoso.
A síndrome do cromossomo X frágil acontece após mutações na proteína FMR1, o que acaba inibindo a sua produção e causando diversas alterações nas funções do sistema nervoso, levando aos sintomas da doença.
Normalmente o gene alterado só se apresenta na fase de pré-mutação, por isso, mesmo que seja ativo não apresenta sintomas. Após a sua transmissão, a mutação se torna completa e assim surgem os indícios da síndrome.
No caso das mulheres, tanto com o gene em pré-mutação ou mutação completa em um dos cromossomos X, possuem a mesma chance de transmitir o gene alterado ou o normal para os filhos.
Já os homens com o gene alterado, independente do seu estágio de mutação, transmitem apenas para suas filhas. Ao herdarem o gene apenas em pré-mutação, as mulheres não são afetadas pela síndrome.
Ainda que não apresentem sintomas, mulheres que herdam o gene em pré-mutação podem apresentar transtornos emocionais como a depressão e ansiedade. Outro problema nesses casos é a infertilidade feminina, causada pela falência ovariana prematura (FOP), também denominada menopausa precoce.
Existem muitos sintomas que podem chamar a atenção dos pais sobre a síndrome do cromossomo X frágil, porém podem ser facilmente confundidos com os de outras condições, como o autismo e o transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Para confirmar a síndrome, é necessário realizar exames específicos que comprovem seu diagnóstico.
Entre os principais sintomas apresentados, estão:
Para confirmar a doença, devem ser feitas análises de DNA e exames específicos como o Southern Blot e o PCR (reação em cadeia da polimerase). Essa investigação deve ser feita quando o indivíduo apresenta dois ou mais sintomas.
A reprodução pode auxiliar em casos de síndrome do cromossomo X frágil, tanto quando a mulher está tentando engravidar e se descobre infértil, quanto para evitar a transmissão da síndrome para o embrião.
Mulheres que apresentam a infertilidade motivada pela FOP podem procurar auxílio por meio das técnicas de reprodução assistida, principalmente a fertilização in vitro (FIV). A FIV é bastante complexa e eficiente nesses e em diversos casos de alteração da fertilidade.
A FIV é realizada em etapas, sendo a primeira a estimulação ovariana, que é feita com o uso de medicamentos hormonais para estimular o desenvolvimento dos folículos e aumentar a liberação dos óvulos para a fecundação.
Esta técnica também permite a análise desses gametas, a fim de selecionar os melhores e aumentar as chances de um tratamento bem sucedido. Técnicas complementares podem ser realizadas durante este método para evitarem as possíveis doenças e alterações genéticas.
Existem situações em que o ovário já não mais responde ao processo de estimulação ovariana. Nesses casos, existe a opção de se realizar fertilização in vitro com óvulos doados.
O teste genético pré-implantacional é um procedimento realizado durante a FIV, para analisar os embriões em desenvolvimento e identificar aqueles com alterações genéticas. Assim, é possível determinar os melhores embriões a serem transferidos na última etapa do tratamento.
O PGT é muito indicado em casos de famílias portadoras de doenças genéticas e quando há o desejo de aumentar as chances de sucesso no tratamento. Estas condições são definidas durante a avaliação para a FIV.
Se este post foi útil para você, não deixe de ler mais sobre a síndrome do cromossomo X frágil e entender como é feito o seu diagnóstico.
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