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Teste genético pré-implantacional

Nos tratamentos de FIV (fertilização in vitro), para evitar a transmissão de doenças genéticas e anormalidades cromossômicas, as células do embrião são analisadas pelo teste genético pré-implantacional (PGT), uma das técnicas complementares ao procedimento.

O PGT utiliza a tecnologia NGS (next generation sequencing) ou sequenciamento de nova geração para analisar simultaneamente o sequenciamento de milhares de fragmentos de DNA. Assim, possibilita a detecção de diferentes distúrbios, garantindo que apenas embriões saudáveis sejam transferidos para o útero materno.

O PGT só pode ser realizado na FIV. Casais que não tenham problemas de fertilidade, mas que tenham histórico de doenças genéticas ou cromossômicas também podem recorrer à técnica.

Este artigo explica o funcionamento do teste genético pré-implantacional na FIV, destacando as doenças genéticas e anormalidades cromossômicas que podem ser identificadas por ele.

Como o teste genético pré-implantacional funciona?

O PGT é, atualmente, a única forma de evitar a transmissão de distúrbios genéticos. A técnica pode, inclusive, ser utilizada por qualquer pessoa com suspeita ou histórico familiar, ainda que não tenha problemas de fertilidade. No entanto, é preciso ser submetido a todas as etapas da FIV.

A primeira delas é a estimulação ovariana e indução da ovulação. Medicamentos hormonais semelhantes aos naturais são administrados para estimular o desenvolvimento de mais folículos, induzi-los à maturação final e ovulação. O objetivo é obter uma quantidade maior de óvulos para serem fecundados. Em um processo natural, apenas um folículo desenvolve, amadurece e ovula.

Simultaneamente é feita a coleta de sêmen, por masturbação em recipientes especiais. Os melhores gametas masculinos são selecionados pelo preparo seminal, técnica também complementar à FIV que possibilita a capacitação dos espermatozoides.

Após a coleta dos gametas, a fecundação é realizada em laboratório. Atualmente, o método utilizado é a injeção intracitoplasmática de espermatozoide, conhecida como ICSI. Cada óvulo coletado é fertilizado com um único espermatozoide, selecionado previamente.

Os embriões formados pela fertilização são cultivados em laboratório por alguns dias. Para que o teste genético pré-implantacional possa ser realizado com boas taxas de sucesso, os embriões devem estar no estágio de blastocisto, em que já têm mais de 100 células.

Nesse estágio, é realizada uma biópsia do blastocisto, em que algumas células são retiradas e enviadas para um laboratório especializado, que realiza a análise genética desse embrião.

O PGT tem três modalidades principais: o PGT-M, que identifica doenças genéticas, e o PGT-A e o PGT-SR, que buscam as anormalidades cromossômicas.

Quais distúrbios genéticos o PGT identifica?

As doenças genéticas geralmente são causadas por um único gene (doenças monogênicas), que pode ser dominante ou recessivo. Já as anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Veja os principais distúrbios identificados pelo teste genético pré-implantacional:

Doenças genéticas identificadas pelo PGT-M

Doenças genéticas transmitidas por genes dominantes têm chances de transmissão de cerca de 50% e de 25%, se ele for recessivo.

Entre as transmitidas por genes dominantes que o PGT-M identifica estão a acondroplasia, desenvolvimento anormal dos ossos que provoca o nanismo, e a síndrome de Marfan, distúrbio do tecido conjuntivo que leva ao desenvolvimento de membros longos e de defeitos cardíacos.

Exemplos das transmitidas por genes recessivos, por outro lado, incluem a doença de Huntington, em que as células nervosas do cérebro rompem ao longo do tempo, e a fibrose cística, alteração das glândulas que provoca excesso de muco nos pulmões e, em alguns casos, alterações na fertilidade masculina.

O PGT-M também identifica distúrbios relacionados ao cromossomo X. Eles podem ser causados por genes dominantes ou recessivos, como a hemofilia, condição em que há problemas de coagulação sanguínea, e a síndrome do cromossomo X frágil, caracterizada por deficiência intelectual e distúrbios cognitivos.

Anormalidades cromossômicas identificadas pelo PGT-A e PGT-SR

Anormalidades cromossômicas podem ser herdadas ou ocorrer sem histórico familiar, com o avanço da idade, em que as chances aumentam a partir da diminuição natural da qualidade de óvulos e espermatozoides, ao mesmo tempo que podem manifestar durante a divisão celular do embrião.

Podem ser numéricas ou estruturais. As numéricas são caracterizadas pela presença ou ausência de mais cromossomos do que o normal. Chamadas aneuploidia, estão associadas a falhas na implantação do embrião e abortamento nos tratamentos de FIV. Ao serem transmitidas, podem resultar no desenvolvimento de condições como a síndrome de Down, conhecida também como trissomia do 21, em que o cromossomo 21 possui três cópias.

Por outro lado, as anormalidades cromossômicas estruturais provocam alterações no processo de gametogênese, pelo qual os espermatozoides são formados e resultam da quebra simultânea de segmentos cromossômicos.

Após a análise das células embrionárias, é preciso esperar o resultado. Dependendo do caso, pode ser necessário congelar os embriões. Com o resultado em mãos, os embriões considerados saudáveis são transferidos para o útero da paciente.

A transferência é realizada na própria clínica de reprodução assistida. A FIV é a técnica de reprodução assistida que apresenta os índices mais altos de sucesso gestacional por ciclo de realização.

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