A fertilização in vitro (FIV) é um procedimento que possibilita superar a infertilidade e aumentar as chances de gravidez. Na técnica, óvulos e espermatozoides são coletados, fertilizados em laboratório ‘in vitro’.
Posteriormente, os embriões são cultivados por até seis dias e transferidos para o útero. Essas etapas ocorrem durante um intervalo de aproximadamente duas semanas, no chamado ciclo de FIV.
A experiência inicial com FIV envolveu mulheres diagnosticadas com obstruções tubárias, nas quais a correção cirúrgica não foi possível. Após ter a sua eficácia estabelecida, entretanto, a técnica passou a ser disponibilizada para outras causas de infertilidade feminina e, desde os anos 1990, para infertilidade masculina por fatores graves, quando a ICSI, ou injeção intracitoplasmática de espermatozoides, foi incorporada ao tratamento.
A primeira gravidez após a fertilização de um ovo humano in vitro e o primeiro nascimento foram relatados em 1978. Desde então, milhões de gestações foram alcançadas em todo o mundo pela FIV.
Atualmente, um conjunto de técnicas complementares ao procedimento possibilitou a solução de vários problemas, aumentando ainda mais os percentuais de sucesso. Entre elas está o PGT, teste genético pré-implantacional.
Teste genético pré-implantacional, ou PGT, é uma ferramenta molecular, que a partir da análise de células embrionárias possibilita a identificação de diferentes doenças genéticas e anormalidades cromossômicas.
Evita, dessa forma, a transmissão de distúrbios genéticos para os filhos, pois os embriões mais saudáveis são selecionados a partir dos resultados fornecidos pelo teste antes da transferência para o útero.
Ainda que seja uma técnica complementar à FIV e exclusiva do tratamento, o teste pode ser feito por qualquer pessoa com suspeita ou confirmação de distúrbios genéticos, independentemente de problemas de fertilidade. No entanto, para isso é necessário fazer o tratamento.
O tratamento por FIV prevê cinco diferentes etapas: estimulação ovariana e indução da ovulação, punção folicular e coleta do sêmen, fecundação, cultivo embrionário e transferência do embrião.
Na primeira os ovários são estimulados por medicamentos hormonais, que induzem ao desenvolvimento e amadurecimento de mais folículos, bolsas que armazenam os óvulos. Em seguida os folículos maduros são coletados por punção folicular e, ao mesmo tempo, as amostras de sêmen, posteriormente submetidas ao preparo seminal, quando os espermatozoides são capacitados por diferentes métodos para selecionar os mais saudáveis.
Em laboratório, óvulos e espermatozoides geralmente são fecundados por FIV com ICSI, uma vez que o método proporciona maiores chances de sucesso: cada espermatozoide é injetado diretamente no citoplasma do óvulo.
Os embriões são então cultivados em laboratório por até seis dias. Na fase, chamada blastocisto, já há maior formação e divisão das células. É nesse momento que as células, coletadas por biopsia, são analisadas pelo PGT.
É possível atualmente ter o resultado, em alguns casos, em até 24h – dessa maneira, a transferência pode ocorrer no dia seguinte ao da biópsia. Já em outros casos opta-se por congelar todos os embriões até que o resultado seja disponibilizado, e a transferência dos embriões saudáveis poderá ocorrer no ciclo seguinte. Os que não forem transferidos podem permanecer congelados para uma nova gestação no futuro.
Existem três tipos de teste genético pré-implantação:
As doenças genéticas monogênicas detectadas pelo PGT–M podem ser provocadas por genes dominantes ou recessivos. São exemplos das provocadas por genes dominantes:
Já entre as provocadas por genes recessivos estão:
Doenças causadas por distúrbios que ocorrem no cromossomo X, provocadas por genes dominantes ou recessivos, também podem ser identificadas pelo PGTM. Como a hemofilia, caracterizada por problemas na coagulação sanguínea e a síndrome do cromossomo X frágil, que resulta em deficiência intelectual e distúrbios cognitivos.
Já o objetivo do PGT-A é identificar embriões com aneuploidia, alterações cromossômicas numéricas caracterizadas pela ausência ou presença de cromossomos, que podem resultar em falhas na implantação e abortamento. Assim, evita a transferência desses embriões, minimizando o risco de essas complicações ocorrerem.
Enquanto o PGT–SR identifica as anormalidades estruturais, que podem interferir na espermatogênese, processo de produção dos espermatozoides, evitando, nesse caso, dificuldades para a fecundação do óvulo. Quando transmitidas, também podem resultar em falhas e abortamento.
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